El término genoma designa el material genético de un organismo: o sea, el ADN de una célula. En los organismos pluricelulares el ADN es el mismo en todas las células del organismo, y por genoma de un individuo se entiende el genoma contenido en cualquiera de las células que lo integran.
- La dimensión del genoma
Su dimensión varía proporcionalmente a la complejidad del organismo: cuanto más complejo es un organismo, mayor es también la cantidad de ADN, y en consecuencia de genes, contenida en sus células.
- Genoma en las células eucariotas y en las células procariotas
El genoma de las células eucariotas es diploide porque consiste en un ejemplar doble de cromosomas.
El genoma de la Escherichia coli está compuesto por 3,2 x 10 elevado a 6 (3,2 millones) de pares de nucleótidos, mientras que el genoma humano es mil veces mayor y está compuesto por tres mil millones de bases. Se sabe que la bacteria Escherichia coli puede producir algunos miles de proteínas distintas y que, por lo tanto, su genoma posee igual número de genes; siguiendo este razonamiento, las células de los mamíferos han de poseer varios millones de genes distintos, cifra inverosímil si se piensa que buena parte del metabolismo y, en consecuencia, de las enzimas es muy similar tanto en las bacterias como en los mamíferos. ¿Cómo han de interpretarse entonces estos datos? Mientras que en los virus y en las células procariotas la cantidad de ADN parece ser proporcional al número de genes y a la complejidad de la célula, esta relación no resulta válida para los organismos eucariotas. De hecho, anfibios como la rana y la salamandra poseen un genoma mucho más extenso que el humano, lo cual querría decir que estos animales han evolucionado más que nosotros. Como resulta lógico suponer que los individuos de especies semejantes poseen un grado de complejidad equivalente y, en consecuencia, un número similar de genes, estos datos sugieren que buena parte del ADN contenido en las células eucariotas no contiene información genética y, por lo tanto, no determina la síntesis de proteínas.
Al analizar la velocidad con que las dos hélices del ADN se unen (se renaturalizan) tras haber sido separadas (desnaturalizadas), se ha demostrado que gran parte del ADN de las células eucariotas no determina la síntesis de ninguna proteína y se compone de secuencias repetidas un gran número de veces en el genoma. De acuerdo con esta resultado, el ADN eucariótico se subdivide en ADN de secuencias únicas, del cual está presente en el genoma una copia única o unas pocas y que corresponde a los genes estructurales que determinan la síntesis de proteínas; y en ADN de secuencias repetitivas, constituido por unos pocos pares de bases que se repiten de unos cientos de miles a millones de veces en el genoma sin presentar secuencias codificadas.