Los genes se transcriben y se traducen en las respectivas proteínas: de hecho, son segmentos del ADN cuya secuencia se descodifica mediante la lectura continua de tres nucleótidos adyacentes (los tripletes), traduciéndose después en aminoácidos. Así pues, existe una correspondencia lineal entre los nucleótidos del gen y los aminoácidos de la proteína codificada por él: al primer triplete le corresponde el primer aminoácido; al segundo, el segundo aminoácido, y así sucesivamente. La correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen y la de aminoácidos de la proteína se llama colinealidad y sólo se cumple para los genes de los procariotas y de los virus.
- 1977: se aislan y secuencian los genes de las células eucariotas
En 1977, cuando las técnicas del ADN recombinante permitieron aislar y secuenciar los genes de las células eucariotas, se verificó con sorpresa que en ellas no se cumplía la colinealidad: la sucesión de los tripletes que determinaban los aminoácidos quedaba interrumpida por secuencias "sin sentido", es decir, por secuencias que no se traducían en la proteína. La presencia de estas secuencias interpuestas, con una longitud de centenares de bases, interrumpía a trechos el mensaje genético y anulaba la relación lineal entre genes y proteínas. Se han encontrado secuencias interpuestas en los genes de todos los eucariotas, razón por la cual se dice que son genes discontinuos.
- Función de las secuencias de genes
La función de las secuencias interpuestas está por determinar: se cree que poseen funciones de regulación en la expresión de los genes, ya que, de hecho, el ARN mensajero las transcribe, pero inmediatamente quedan eliminadas, antes de traducirse en la proteína. Las porciones de los genes discontinuos que se traducen en aminoácidos se llaman exones porque son porciones en las que el gen se expresa, mientras que las secuencias interpuestas del mismo gen que no se traducen se llaman intrones.
- Proceso de transcripción para los genes eucariotas
Antes se ha explicado cómo tiene lugar el proceso de transcripción para los genes no discontinuos de las células procariotas; pero ¿qué sucede con los genes eucariotas? La transcripción no "salta" de una secuencia a otra en el interior de los genes, por lo que éstos son transcritos íntegramente por el ARN precursor (que, en este caso, no se llama todavía mensajero, ya que transporta secuencias que resultarán eliminadas); así pues, este ARN "inmaduro" transporta secuencias que han de traducirse, alternadas con secuencias que han de eliminarse. En ese momento interviene un mecanismo de modificación del ARN precursor y se eliminan las partes que no codifican, mientras que las que codifican se cosen unas con otras: este proceso se llama splicing, que significa literalmente "cortar y coser".
Determinadas enzimas cortan las secuencias que han de descartarse, mientras que otros empalman los extremos de aquellas secuencias que han de conservarse. El procedimiento del ARN mensajero se ha de producir con extremada precisión: si uno de los cortes se desfasara siquiera un solo nucleótido, se produciría un desfase en la lectura de todos los tripletes sucesivos, con la consiguientes pérdida de significado del código de toda la proteína que ha de sintetizarse. La incorporación o la pérdida de nucleótidos (llamadas respectivamente inserción y deleción o supresión) dentro de la secuencia codificante puede efectivamente alterar el significado de todos los tripletes posteriores a la variación, con grave perjuicio de la proteína que ha de traducirse. Así pues, es evidente que la preparación del ARNm que ha de traducirse en proteínas constituye un proceso mucho más complejo en las células eucariotas que en las bacterias.
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