Al observar al microscopio los núcleos de las células eucariotas se advierte una masa homogénea densa que se tiñe con colorantes específicos de los ácidos nucleicos: esta sustancia se llama cromatina y está compuesta por ADN, ARN y proteínas. En la cromatina se observan además zonas coloreadas con más intensidad, que se denominan en conjunto heterocromatina, de las que forma parte el nucleolo. La observación mediante el microscopio electrónico ha puesto de manifiesto que el ADN de la cromatina está asociado a algunas proteínas, llamadas histonas, en torno a las cuales se enrosca la doble hélice del ADN formando estructuras denominadas nucleosomas.
- División celular: cromatina y cromosomas
Durante la división celular, la cromatina se organiza en cromosomas, entidades que se distinguen perfectamente a través del microscopio óptico. Cuando va a producirse la división de la célula, la masa homogénea de cromatina se diferencia en filamentos que se espesan y enroscan simultáneamente hasta que todo el material nuclear queda concentrado en un número determinado de corpúsculos de aspecto bien definido: los cromosomas. Durante esta fase desaparecen la membrana nuclear y el nucleolo, y resulta posible analizar y contar los cromosomas.
- Los cromosomas: pares y organizados en dos juegos de cromosomas homólogos
Los cromosomas siempre se dan en número par (salvo en raras excepciones) y están organizados en parejas de cromosomas iguales que forman dos juegos de cromosomas homólogos: en consecuencia, se dice que la dotación cromosómica de las células eucariotas es diploide.
- Las cromátidas y el centrómero en los cromosomas
Cada cromosoma está constituido por dos fibras iguales, llamadas cromátidas, unidas entre sí por un punto llamado centrómero. El número y la forma de los cromosomas son característicos de cada especie.
- El cariotipo
Para todos los individuos que pertenecen a una misma especie, cada una de sus células posee la misma dotación cromosómica, que constituye su cariotipo.
La alteración accidental del cariotipo provoca graves consecuencias en el individuo.
- Clasificación de los cromosomas por su forma
Las diversas formas de los cromosomas dependen de la posición del centrómero y permiten clasificarlos en: metacéntricos, cuando el centrómero está situado en la parte media de las dos cromátidas, por lo que el cromosoma aparece subdividido en dos brazos de igual longitud; arcocéntricos, cuando el centrómero se encuentra en un punto tal que los brazos del cromosoma presentan una longitud desigual; y telocéntricos, cuando el centrómero está colocado en el extremo del cromosoma y sólo se distingue un brazo.
Cada una de las cromátidas del cromosoma contiene una única molécula de ADN ininterrumpida, idéntica a la que se encuentra en la cromátida hermana del mismo cromosoma. Las moléculas de ADN de las dos cromátidas hermanas son idénticas porque proceden de la duplicación semiconservativa de una misma molécula de ADN. Hasta 1956 no se descubrió que el hombre posee 46 cromosomas: se han clasificado en 22 pares de cromosomas homólogos, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales, llamados heterosomas.
En las mujeres, los dos cromosomas que determinan el sexo son iguales y se indican con la letra X, por lo que los heterosomas son XX; en los varones, en cambio, los cromosomas sexuales son distintos entre sí: uno siempre es un cromosoma X y el otro, más pequeña, se designa como cromosoma Y; así pues, el par de heterosomas es XY.
El cariotipo de algunos individuos de la especie humana puede ser anormal como consecuencia de que el número de sus cromosomas, o la estructura de algunos de ellos, se aparte de la normalidad.
- Cada especie vida posee un cariotipo definido
Cada especie viva posee por tanto un cariotipo bien definido, con un número exactamente determinado de cromosomas: el chimpancé, por ejemplo, posee cuarenta; el caballo cuenta con sesenta y cuatro; el asno, con sesenta y dos, y la mosca de la fruta, con ocho.
- El proyecto "Genoma Humano"
En 1986 el Departamento de Energía (DOE) de Estados Unidos promovió el proyecto designado con el nombre de Genoma Humano.
Este proyecto se propone secuenciar ("cartografiar químicamente", como se dice en la jerga científica) los tres mil millones de bases que integran el ADN humano y localizar los doscientos mil genes contenidos en los cromosomas (así como sus correspondientes alteraciones).
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- Otros artículos sobre organización genética
+ Qué es un gen
+ Los genes de los eucariotas
+ Anomalías cromosómicas