lunes, 7 de septiembre de 2015

Introducción a la genética (II): los experimentos de Mendel



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Al monje agustino Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) se le considera como el padre de la genética moderna. Ya que fue la primera persona en concebir un nuevo concepto en biología, el concepto de gen, al que él llamó factor. Fue en 1909 cuando un biólogo danés, Wihelm Johannsen, lo sustituyó por el término gen.

Mendel, genetica y biologia

Durante muchos años realizó una serie de estudios o experimentos con la planta del guisante. Esta planta presenta muchas características distintas: el color de la semilla, de los pétalos, de las vainas, el tamaño del tallo y el tacto de las semillas. Hacía distintas combinaciones de cruce, es decir, cruzaba una planta que daba semillas amarillas con otra que daba verdes y anotaba lo que obtenía en la descendencia. Gracias al dominio que tenía en el campo de la estadística, observó que los experimentos seguían unas leyes, las leyes de Mendel. Las leyes más importantes sobre la herencia de los organismos eucariotas.

Con todo ello llegó a conclusiones fundamentales. Consideraba que los caracteres (color de la flor o tamaño del tallo, por ejemplo) de un organismo estaban determinados por los factores (genes), unidades genéticas independientes, que se transmiten de los padres a los hijos. Estos factores hereditarios estarían representados en dos versiones distintas, por ejemplo, el gen (factor) del color de semilla podría estar presente en un organismo en su forma gen color amarillento o gen color verde. En función de las versiones que tengan los padres de cualquier gen, sus hijos así serán. A las distintas versiones o formas alternativas que puede adoptar un gen se denomina alelo.

La mayoría de los organismos son diploides, es decir, tienen dos juegos de cromosomas. Esto quiere decir que cada cromosoma está repetido una vez más; vamos a tener, por tanto, dos veces el cromosoma 5, por ejemplo. Y si en el cromosoma 5 está el gen del color de semilla, ese organismo adulto va a tener en todas sus células repetido ese gen. En todas, menos en las células sexuales o gametos, que son las células que se unen para dar lugar al nuevo organismo y que por tanto serán células haploides (un sólo juego de cromosomas).

Aunque, en principio, cualquier gen está repetido, esto no implica que presente los mismos alelos. Así, en el cromosoma 5 puede estar el gen color de semilla amarilla, y en su homólogo el gen color de semilla verde. Cuando un organismo porta las mismas formas alélicas para un gen se dice que es homocigoto, mientras que si porta formas distintas será heterocigoto.

Ahora se puede entender porqué en función de las versiones alélicas que tengan los padres sobre ese gen, así serán los hijos. Imaginemos, por tanto, dos padres homocigotos para el gen color de los pétalos en su versión "color blanco". Dado que todos los alelos son idénticos, la descendencia que surge tras la meiosis y la fecundación presentará también pétalos blancos. Esta metodología y predicción es la base de las leyes de Mendel.

- Primera ley de Mendel


La primera ley de Mendel, también es conocida como el principio de la uniformidad de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos organismos homocigotos para un determinado carácter pero entre ellos difieren en ese carácter, toda su descendencia (llamada primera generación filial o F1) presentarán el mismo fenotipo, el cual es el de uno de los dos padres. A ese carácter que predomina sobre el otro se le llama dominante y se le representa con una letra mayúscula, por ejemplo la A (que representaría el alelo del gen para ese carácter), mientras que el carácter enmascarado se representa con la misma letra pero en minúscula, sería el otro alelo de ese gen, y recibe el nombre de recesivo.

Por ejemplo, se cruza una planta que da semillas lisas y tiene el genotipo AA, con otra que las da rugosas y es aa. Tras la meiosis tendremos sólo dos tipos de gametos, gametos A y a, que se unirán en al fecundación para dar toda una descendencia del genotipo Aa que determina el carácter semillas lisas. Así, el alelo a (semillas rugosas) ha quedado enmascarado, ningún hijo da semillas rugosas; es recesivo. Como todos dan semillas lisas, el alelo A que determina ese carácter es dominante porque prevalece sobre el otro. Ésta fue la primera observación que hizo Mendel.

- Segunda ley de Mendel


La segunda ley de Mendel también se conoce como el principio de la segregación. Nos dice que aquellos caracteres recesivos que habían quedado ocultos en la primera generación filial, obtenida según las condiciones de la primera ley de Mendel, reaparecen en una segunda generación filial (F2) en una proporción 1/4 cuando se cruzan dos individuos heterocigotos de la F1.

Retomando el ejemplo anterior, los individuos F1, son Aa que daban semillas lisas. En la meiosis cada uno de ellos va a dar dos tipos de gametos: A y a. Que en la fecundación se unirán entre sí originando los individuos F2: AA, Aa, Aa y aa. Sólo un descendiente carece del alelo dominante, ese es el aa, que dará semillas rugosas. Recuperándose así el carácter recesivo en una proporción fenotípica 1:3.

Tanto la segunda ley como la primera se basan en uno de los principios que constituyeron la teoría de la herencia particulada de Mendel. Cuando se forman los gametos, los alelos se separan o segregan sin sufrir modificación, es decir, el alelo dominante va hacia una célula y el recesivo hacia la otra; quedan intactos para Mendel.

- Tercera ley de Mendel


La última ley enuncia que cuando se forman los gametos, los alelos se segregan independientemente de los alelos de otro gen para otro carácter totalmente distinto. Así, la distribución se hace de forma independiente en los gametos correspondientes, y la combinación, como en los casos anteriores, sucede al azar.

Esta tercera ley de Mendel, o principio de la distribución independiente no es universal, sólo es aplicable para alelos que estén en cromosomas distintos. Mendel tuvo la "suerte" de elegir genes (caracteres) situados en cromosomas distintos, donde no estarían afectados por el proceso de ligamiento. Los genes que se encuentran ligados son genes del mismo cromosoma que se transmiten juntos como una unidad en los gametos. Pero Mendel eligió el gen que codificaba para la forma (con los alelos A y a) y para el color (B y b) con diferentes ubicación cromosómica.

El alelo A determina el carácter forma lisa, a forma rugosa, B color amarillo y b color verde. Cruzó individuos homocigotos para cada carácter (AABB con aabb) que tras aplicar la primera ley se obtuvieron individuos F1 heterocigotos AaBb con los caracteres dominantes, eran de color amarillo y forma lisa. La F2 que aparecía después eran individuos liso-amarillo, liso-verde, rugoso-amarillo y rugoso-verde, en la proporción 9:3 :3 :1, respectivamente.

- Excepciones a las leyes de Mendel


Pensaba Mendel que en un factor siempre existiría una forma dominante y otra recesiva. También creía que sólo había dos formas posibles, recordemos el color amarillo o verde, o la forma lisa o rugosa.

Así como todo carácter fenotípico era la consecuencia de la expresión de un sólo gen. Pero a medida que se ha ido avanzando en el estudio de la genética se ha visto que Mendel sólo había explicado parte de la realidad. Existen variaciones que van a completar sus leyes.

Las hoy conocidas son: 1) hay diferentes tipos de dominancia; 2) hay genes con más de dos alelos; 3) hay caracteres que además de estar determinados por los genes, lo están por el medio ambiente; 4) un gen puede dar más de un fenotipo distinto, y 5) epistasia.

+ Variaciones de la dominancia


En muchas ocasiones no hay dominancia completa de un alelo sobre otro. Por ejemplo, el "dondiego de noche" presenta una dominancia incompleta. Cuando se cruzan plantas rojas homocigotas de dondiego con blancas, también homocigotas, en la F1, aparece el carácter dominante, pero tampoco el recesivo, aparece uno intermedio, el color rosa.

En otras casos lo que hay es una combinación de los fenotipos, en vez de una mezcla. Es la codominancia y se da en los grupos sanguíneos.

+ Series alélicas


En la mayoría de los casos cada gen presenta alelos múltiples, y no los dos que observó Mendel en la planta del guisante para los caracteres que estudió. Por ejemplo, el gen que en los conejos determina el color de su piel presenta una serie alélica. Una de sus formas da un color oscuro, otro gris claro y, finalmente, el último un color albino. Pero no es el único caso, por ejemplos los grupos sanguíneos de los seres humanos son la expresión de un único gen con tres alelos.

+ Influencia del medio


En este caso los patrones de distribución que indican las leyes de Mendel se ven afectados por genes situados fuera de los cromosomas típicos. Así, un virus puede infectar una célula variando su material genético y su forma de distribuirlo. También el ADN mitocondrial humano está relacionado con ciertas enfermedades genéticas que no seguirían tampoco las leyes de Mendel. Otro tipo de herencia que no sigue las leyes básicas, es la herencia maternal. El enrollamiento de la concha de los caracoles sigue este tipo de herencia. En este caso, el sentido que adopte la concha (el carácter) dependerá del genotipo de la madre y no del nuevo individuo.

+ Pleiotropía


Bajo este término se conocen los distintos efectos fenotípicos que puede causar, o en los que puede participar un mismo gen. Por ejemplo, en ratones hay un alelo que interviene en el color de la piel y, también, en la esperanza de vida del organismo.

+ Epistasia


Es un tipo de variación génica en la que la expresión de un gen denominado gen epistásico bien reprime la expresión de otro gen, o bien la permite. En los ratones existe un gen de este tipo. Este gen actúa sobre un paso de la cascada de reacciones que da lugar a la pigmentación de la piel de los ratones. Uno de sus alelos permite la pigmentación, el otro no.

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- Serie de artículos de introducción a la genética


+ Introducción a la genética (I): concepto de gen, genotipo, fenotipo, locus génico e ingeniería genética

+ Introducción a la genética (III): la teoría cromosómica de la herencia

+ Introducción a la genética (IV): la transmisión de la herencia

+ Introducción a la genética (V): mecanismos de cambio genético

+ Introducción a la genética (VI): la ingeniería genética