La evolución ha sido el proceso que ha modificado los organismos, que los ha ido adaptando a los cambios que se producían en el entorno donde éstos se desarrollaban.
Cuatro son las fuentes que han originado la variabilidad de especies, la variabilidad en el material genético: las mutaciones, las reorganizaciones cromosómicas, los elementos genéticos transponibles y la recombinación.
- Mutaciones
Los genes son entidades estables, pero en ciertas ocasiones sufren modificaciones de forma espontánea o inducida. A este cambio que no se debe a ningún proceso biológico normal y que se transmite a las células hijas es a lo que denominamos mutación. La célula u organismo que porta una mutación se le denomina mutante. Sólo cuando la mutación afecta a células de la línea marginal (células sexuales) se transmitirá a generaciones sucesivas. Esta mutación sería la responsable de enfermedades genéticas heredadas.
+ Clasificación de las mutaciones atendiendo al nivel de afectación
Las mutaciones se pueden clasificar en función de varios puntos. Así, atendiendo al nivel de afectación pueden ser génicas o puntuales y cromosómicas. Las primeras son el cambio de una base nucleotídica son el cambio de una base nucleotídica por otra. Son las transiciones (cambio de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina) y las transversiones (cuando la base se cambia por otra de familia distinta).
+ Clasificación de las mutaciones por su forma de producción
Si las clasificaciones por su forma de producción tendremos inducidas y espontáneas. Las primeras son producidas por agentes mutagénicos como el tabaco o los rayos ultravioleta. Estas sustancias al mutar el ADN son causantes de distintas formas de cáncer. Por contra, las mutaciones espontáneas no son provocadas por agente inductor alguno, son fallos que se producen mientras tiene lugar la replicación. De todas formas la célula presenta múltiples mecanismos de reparación del ADN mutado o dañado.
+ Clasificación de las mutaciones por su efecto
Por su efecto existen múltiples tipos de mutaciones: letales cuando causan la muerte, deletéreas si disminuyen el valor adaptativo del individuo, beneficiosas, morfológicas cuando afectan a la morfología del organismo, bioquímicas cuando afectan a genes que codifican para proteínas implicadas en el metabolismo de alguna sustancia y de resistencia a antibióticos. Estas últimas mutaciones son las que están sufriendo las bacterias para adaptarse a los antibióticos que toma el ser humano en sus enfermedades. De esta forma ante la presión del medio (ingestión del antibiótico) las bacterias comienzan a mutar hasta que se origina una "nueva" bacteria que es resistente al antibiótico suministrado. Por eso un mal uso de los antibióticos está haciendo que las bacterias actuales se hagan resistentes.
Hay otros tipos de mutaciones, como las que afectan a la cantidad de expresión de la proteína o al efecto sobre su función. Así, puede anular su función o potenciarla.
En definitiva, durante la vida de un organismo son múltiples las mutaciones que está sufriendo, pero gracias a los sistemas de reparación pocas son las que terminan expresándose en enfermedades.
- Reorganizaciones cromosómicas
Es un tipo de mutación que afecta al cromosoma de tal forma que se puede visualizar. Hay dos grandes tipos de reorganizaciones cromosómicas: las numéricas y las estructurales.
+ Reorganizaciones cromosómicas numéricas
. La aneuploidía: el síndrome de Down o "trisomía del 21"
Entre las primeras cabe destacar la aneuploidía cuando aumenta o disminuye el número de uno o varios cromosomas determinados. El ejemplo más claro de aneuploidía en el ser humano es el síndrome de Down. Las personas que lo presentan tienen tres cromosomas 21, por lo que también recibe el nombre de "trisomía del 21". Esta mutación aparece durante la meiosis por un mal reparto de los cromosomas. Los niños nacen con fallos en el crecimiento, retraso mental y bajo tono muscular. Un buen ambiente educativo puede paliar sus consecuencias.
. La euploidía
Y la euploidía cuando la ganancia o pérdida se hace en todo el juego cromosómico. En este último caso se podría pasar de un genoma de 2 juegos de cromosomas a 3 juegos, lo cual ha sucedido en la evolución de las plantas.
+ Reorganizaciones cromosómicas estructurales
En cuanto a los reordenamientos estructurales la variedad es mayor: delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
. La delección
La delección es la pérdida de un segmento cromosómico de mayor o menor tamaño. Cuando la delección sucede en los dos cromosomas homólogos el individuo tiende a morir. Aparece en organismos como la mosca del vinagre, en humanos apenas se da. La más conocida en humanos es la delección en el extremo del cromosoma 5 que lleva al síndrome del grito del gato. Los niños que presentan esta delección tienen retraso mental y se caracterizan por un llanto parecido al maullido de los gatos. También hay un cáncer que afecta a la retina, el retinoblastoma, que se debe a la pérdida por delección de un gen situado en el cromosoma 13.
. La duplicación
La duplicación es la repetición de un segmento cromosómico de menor o mayor tamaño. El fragmento repetido puede disponerse a continuación del original, se habla de duplicación en tándem, o no, y entonces se hablaría de duplicación desplazada. Tienden a producirse durante la replicación cuando la ADN polimerasa replica varias veces la misma región. De esta forma y con mutaciones múltiples y posteriores parece haberse creado los genomas de los organismos. Ciertas duplicaciones causan síndromes que afectan a la correcta constitución del organismo.
. La inversión
La inversión es el cambio de sentido de un segmento cromosómico de menor o mayor tamaño. Imaginemos un segmento ABCD, tras la inversión podríamos tener el segmento ADCB. Este tipo de mutación acontece durante la meiosis y también se da con cierta frecuencia en la mosca del vinagre. En humanos causa normalmente un aborto espontáneo en el feto.
. La translocación
La translocación es el cambio de un segmento de ADN desde una posición original a otra final. Puede ser recíproca, es decir, que se produzca el intercambio de segmentos. Esto tiende a suceder entre distintos cromosomas. Así, por ejemplo, el segmento A del cromosoma podría ir desde el cromosoma 3 al 9, mientras que otro segmento B haría el camino inverso.
Esta mutación aparece frecuentemente en las células cancerosas.
- Elementos genéticos transponibles
En 1930 los trabajos de la norteamericana McClintock con el maíz desveló la existencia de unos elementos que causaban cierta inestabilidad en los cromosomas. Acababa de descubrir los elementos genéticos transponibles. Éstos se definen como cualquier unidad genética que puede insertarse del genoma, salir del lugar donde entró y relocalizarse en otra región. Dado que su descubrimiento fue paulatino y cada investigador los iba descubriendo en distintos organismos, han recibido infinitos nombres. Así, son también conocidos bajo el nombre de elementos controladores, genes saltadores, genes móviles o elementos genéticos móviles.
- Recombinación
Este es el mecanismo que origina la máxima variabilidad genética en cualquier población de organismos vivos. Es un proceso biológico que tiene lugar durante la meiosis. Es un simple intercambio de material genético entre un cromosoma y su homólogo. Se intercambian alelos, en ningún momento ninguno de los dos cromosomas va a perder o ganar nucleótido alguno.
Los cromosomas homólogos se aparean para que así tenga lugar el entrecruzamiento. El entrecruzamiento va a permitir que se den los cortes y empalmes necesarios para que se produzca la recombinación o el intercambio de los genes. Existen muchos modelos que intentan explicar este proceso, aunque en la actualidad el modelo de Holliday es el más aceptado. Y ese entrecruzamiento tiene su manifestación en la aparición de una estructura visible bajo el microscopio, el quiasma. Éste se resuelve de una forma complicada que explica el modelo de Holliday. Pero, lo importante es que gracias a la recombinación, se obtienen nuevos cromosomas, recombinantes, que no se parecen en nada a los cromosomas parentales.
Imaginemos, así, un cromosoma parental con los genes A y B, y su homólogo con los genes a y b (es decir, las otras formas alélicas de los genes A y B). Tras la recombinación quedará un cromosoma con los genes A y b, y otro con los genes a y B. De ahí que se diga que es un mecanismo que genera tanta variabilidad. Han aparecido dos cromosomas nuevos, con distintos características con respecto a sus padres; por lo menos al nivel de estos genes.
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- Vídeo: ¿Qué es una mutación genética?
Os adjuntamos, para finalizar, un didáctico vídeo sobre el concepto de mutación genética.
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- Serie de artículos de introducción a la genética
+ Introducción a la genética (I): concepto de gen, genotipo, fenotipo, locus génico e ingeniería genética
+ Introducción a la genética (II): los experimentos de Mendel
+ Introducción a la genética (III): la teoría cromosómica de la herencia
+ Introducción a la genética (IV): la transmisión de la herencia
+ Introducción a la genética (VI): la ingeniería genética