martes, 13 de noviembre de 2012

Las mutaciones



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En la célula existen mecanismos que hacen posible la duplicación del material genético de un modo muy preciso para que se transmita inalterado a las sucesivas generaciones, garantizando así la continuidad en la especie de todos sus caracteres. Pero en la realidad no sucede siempre así: a veces se producen alteraciones que se transmiten a la descendencia. Estos cambios hereditarios se llaman mutaciones.

Mutaciones en biologia

- ¿Dónde se manifiestan las mutaciones?


Por lo general, las mutaciones se manifiestan en el fenotipo con la aparición de caracteres nuevo como, por ejemplo, la aparición de una planta de flores blancas en una raza pura de flores rojas.

Cuando el error se produce durante la duplicación del ADN como consecuencia de la sustitución de un nucleótido, la nueva hélice copia este error, y lo mismo hacen todas las hélices que proceden de ella. Además, si la sustitución del nucleótido se produce en una secuencia de ADN que informa para una proteína (en otras palabras, si se produce en un gen), las moléculas de ARN mensajero transcribirán el gen con la misma modificación y la proteína resultante será distinta. Todas las células descendientes de la que es portadora del ADN modificado presentarán, también, el mismo error. En los organismos pluricelulares que se reproducen sexualmente, las mutaciones del ADN tienen consecuencias considerablemente distintas según se produzcan en células somáticas o en células germinales. De hecho, las únicas mutaciones que pueden transmitirse a las generaciones sucesivas son las que se producen en las células germinales, es decir, las que dan origen a los espermatozoos y a las células huevo; mientras que las producidas en las células somáticas, aunque se transmiten a las células que proceden de ellas, no son heredadas por la descendencia del organismo.

- ¿A qué se deben las mutaciones?


Las mutaciones que se deben a cambios en una sola base (o nucleótido) se llaman puntiformes. Pueden tener su origen en sustituciones (un nucleótido es sustituido por otro durante la duplicación del ADN), en deleciones (si un nucleótido se pierde) y en inserciones (cuando se añade un nucleótido).

En el primer caso, la proteína producida por el gen mutado difiere de la normal en un único aminoácido, con consecuencias más o menos graves según los casos. En el hombre, la mutación más corrientes de este tipo es la que afecta al gen de la cadena beta de la hemoglobina y que provoca la anemia falciforme, así llamada por la forma de media luna que adoptan los glóbulos rojos. Las mutaciones provocadas al perderse (deleción) o al añadirse (inserción) una base poseen también efectos graves sobre la correspondiente proteína, ya que desplazan la fase de lectura de todos los tripletes. Los aminoácidos correspondientes a los nuevos tripletes serán diferentes de los originales y la proteína resultante se verá alterada. Este fenómeno se denomina también "corrimiento de la fase de lectura" y sus consecuencias suelen ser graves, ya que la proteína resultante es una molécula desprovista de toda función. Existen también mutaciones, calificadas de mudas, que no afectan al fenotipo y pasan, por tanto, inadvertidas; por lo común, este tipo de mutaciones no tienen consecuencias sobre el organismo donde se producen.

- Las mutaciones, un fenómeno biológico relevante


Las mutaciones constituyen también un fenómeno biológico de importancia. En realidad, pese a su escasez, representan la causa principal de las variaciones experimentadas por los seres vivos en el curso de la evolución. El gran número de genotipos de las distintas especies animales existentes proviene de un pequeño número de genotipos correspondientes a las especies primitivas: su acumulación de mutaciones producidas en el genoma y transmitidas a la descendencia. La selección natural descubierta por Darwin es la selección de los genotipos más aptos para reproducirse en un medio ambiente determinado.