La galactosemia es un defecto hereditario poco frecuente del metabolismo humano, que se caracteriza, en los niños que sufren esta disfunción, por la incapacidad para utilizar la galactosa.
- La lactosa
La lactosa es un azúcar disacárido contenido en la leche y que está formado por una molécula de glucosa unida a otra de galactosa. La lactosa se escinde en el intestino en sus dos componentes: la glucosa pasa a la sangre y es absorbida directamente por las células que la precisan, mientras que la galactosa se transforma en glucosa, también en las células, y se recicla a través de dos cadenas metabólicas distintas. De éstas, sólo una es activa durante la infancia, y la presencia de una enzima hepática inactiva en los individuos afectados por esta enfermedad provoca una acumulación de galactosa en la sangre que causa transtornos como cataratas y retraso mental.
- ¿Cómo se manifiesta la galactosemia en los lactantes?
La galactosemia en los lactantes se manifiesta por una detención del crecimiento ponderal y del desarrollo psicomotriz, y por inflamaciones hepáticas, síntomas que ocasionalmente vienen acompañados por anemia y osteoporosis. En la orina se expulsan albúmina y galactosa.
- La intervención terapéutica produce una rápida desaparición de los síntomas de la galactosemia
La intervención terapéutica induce una rápida desaparición de los síntomas, pero la galactosemia no diagnosticada a tiempo tiene un decurso progresivo hasta la muerte. Una vez se alcanza la edad adulta, los galactosémicos transforman normalmente la glucosa, al beneficiarse de la segunda cadena metabólica.
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