sábado, 10 de noviembre de 2012

La genética mendeliana



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El descubridor de las leyes de la herencia fue Gregor Mendel (1822-1884), un monje del monasterio agustino de Brno, en Moravia.

Genetica mendeliana

- La obra de Mendel: Pisum sativum


En 1866 publicó Pisum sativum, una síntesis de los resultados obtenidos experimentalmente a lo largo de los diez años anteriores al estudiar la herencia de caracteres individuales en la planta del guisante.

- El reconocimiento y la imporcia de las publicaciones y experimentos de Mendel


En la actualidad, sus publicaciones y experimentos siguen siendo ejemplos magistrales de investigación científica, aun cuando en su época no despertaron interés alguno entre los investigadores. Los estudios de Mendel fueron redescubiertos en 1900 por tres científicos cuyas investigaciones se desarrollaban independientemente y en países diferentes; al obtener resultados similares a los que Mendel había publicado, reconocieron su importancia.

- El estudio de las características individuales de Mendel: el guisante


Más que estudiar la planta en su conjunto, Mendel trabajó fijándose en características individuales; para ello, seleccionó plantas de guisante que presentaban un carácter individual netamente diferenciado, como la forma de la semilla, el color de las flores, etc. Se aseguró además de que las plantes estudiadas pertenecieran a razas puras en lo relativo a un carácter determinado.

El guisante, Pisum sativum, se reproduce por autofecundación: sus flores tienen los órganos reproductivos masculinos en los estambres y los femeninos en el pistilo, y la autofecundación se produce cuando el polen cae sobre el estigma.

En sus experimentos, Mendel conseguía en cambio fertilizar plantas diferentes introduciendo el polen producido por una de ellas en el pistilo de otra.

+ Estudio de la herencia por la forma de las semillas del guisante


Mediante ese procedimiento, Mendel consiguió estudiar la herencia de la forma de las semillas, cruzando plantas de guisantes que producían semillas lisas con plantas que producían semillas rugosas. Los resultados fueron muy claros: todas las plantas híbridas de la primera generación, a la que denominó F1, producían semillas lisas con independencia del sexo del progenitor que fuese portador del carácter semilla lisa. El carácter semilla rugosa había quedado relegado por la dominancia del carácter liso. Los otros caracteres que Mendel había seleccionado por cruzamiento se comportaban también del mismo modo: sólo uno de los dos caracteres antagónicos se manifestaban en los híbridos de la primera generación F1 (el término híbrido designa la descendencia de dos individuos genéticamente distintos). Mendel llamó dominantes a estos caracteres manifiestos, y recesivos a los que no se manifestaban.

- La dominancia de un carácter sobre otro no es un fenómeno universal


Otros investigadores descubrieron posteriormente que la dominancia de un carácter sobre otro no es un fenómeno universal. Si se cruzan, por ejemplo, plantas de diente de león de flores rojas con plantas de flores blancas la descendencia híbrida resultante (F1) presenta flores rosadas; este fenómeno se llama dominancia incompleta: los híbridos F1 poseen caracteres intermedios entre los de ambos progenitores.

- El fenómeno de la codominancia


Se dan otros casos en que los caracteres de ambos progenitores se manifiestan en la descendencia F1 con igual intensidad: este fenómeno recibe el nombre el nombre de codominancia.

+ Ejemplo de codominancia: herencia de los caracteres reguladores del grupo sanguíneo del hombre


Un ejemplo de codominancia lo constituye la herencia de los caracteres que regulan el grupo sanguíneo en el hombre: los antígenos de membrana que determinan el grupo sanguíneo A o B se encuentran ambos expresados en los individuos que los han heredado de cada uno de los progenitores. Mendel prosiguió sus experimentos permitiendo que las plantas híbridas de la generación F1 se autofecundarán: obtuvo así la segunda generación (F2) del cruzamiento entre plantas de semilla lisa y de semilla rugosa, en la cual se manifestaban ambos caracteres. Contó las semillas producidas en la generación F2: la cantidad de semillas lisas estaba en la proporción de tres a uno respecto de la de semillas rugosas. Mendel obtuvo análogos resultados con otros cruzamientos. En la generación F2, el carácter dominante se manifestaba siempre con una frecuencia tres veces superior a la del carácter recesivo.

Cuando Mendel permitió, a continuación, que las plantas de la generación F2 también se autofecundaran, las semillas rugosas dieron origen sólo a plantas que producían exclusivamente semillas rugosas; las lisas, en cambio, producían semillas lisas indistinguibles en apariencia todas ellas, pero que eran en realidad de dos tipos: una tercera parte daba origen a plantas con guisantes lisos solamente, mientras que las dos terceras partes restantes daban plantas con guisantes lisos y rugosos en la proporción de tres a uno. Así pues, un tercio de las semillas lisas de la F2 constituía una raza pura, mientras que los otros dos tercios se comportaban como los híbridos de la F1 y daban origen a semillas lisas y rugosas.

Idénticos resultados arrojaron otros cruces en que el carácter seleccionado era distinto: en todos los casos, las plantas que manifestaban el carácter recesivo eran razas puras, porque sus semillas producían plantas F3 idénticas a los progenitores. Basándose en estos resultados, Mendel formuló una importante teoría según la cual los caracteres, como la forma lisa o rugosa de las semillas, están determinados por unidades hereditarias llamadas "factores" o "determinantes", que residen en las células germinales y que, a través de ellas, se transmiten de los progenitores a la descendencia (en 1909 el biólogo danés W.L. Johannsen llamó genes a estos "factores"). Mendel afirmó que todo factor puede existir en dos estados alternativos, llamados alelos, responsables de las dos formas antagónicas del carácter. Cada carácter de la planta del guisante viene determinado por dos genes: uno lo hereda del progenitor masculino, y el otro del femenino. En consecuencia, toda planta del guisante posee dos genes que determinan la forma de la semilla, cada uno de los cuales puede existir en la forma (alelo) que determina que la semilla sea lisa o en la que determina que sea rugosa. Se dice que un individuo es homocigoto cuando, para un carácter dado, posee dos genes (por consiguiente, dos alelos) idénticos que lo determinan; cuando los dos genes (alelos) son sin diferentes, se llama heterocigoto. Por consiguiente, las razas puras de plantas de semillas lisas y las de semillas rugosas son homocigóticas para la forma de la semilla, mientras que los híbridos F2 originados por cruzamiento son heterocigóticos para la forma lisa y la rugosa. A partir de estos resultados Mendel formuló la ley de la segregación de los caracteres: para un gen determinado, todo individuo hereda un alelo de cada uno de sus progenitores; las dos parejas de alelos no se modifican a lo largo de la vida del individuo y se separan al formarse los gametos, por lo que cada alelo se transmite de manera independiente. En la terminología genética un par de genes se designa mediante una pareja de letras: el alelo dominante se identifica por una letra mayúscula, y el recesivo, por la misma letras en minúscula. Por ejemplo, los dos genes que determinan la forma de la semilla se designan por la letra erre: R indica el alelo que determina la forma lisa, mientras que r corresponde al que determina la forma rugosa. Así pues, las razas puras de semillas lisas son RR y las de semillas rugosas son rr. Los híbridos F1 son Rr y segregan dos tipos de alelos en los gametos: R y r. En el cruce entre dos híbridos F1:

Rr x Rr                                 F1
25% RR, 50%, rR 25% rr        F2

Se producirán tres tipos de descendientes: un 25% de RR, homocigotos dominantes para la forma lisa (raza pura); un 25% de rr, homocigotos recesivos para la forma rugosa (raza pura); y un 50% de Rr heterocigotos, es decir, de plantas híbridas con semilla lisa.

Los homocigotos producen el mismo tipo de gametos: o todos R, o todos r; los heterocigotos producen dos tipos de gametos: R y r.

Mendel se ocupó igualmente de la transmisión de dos caracteres distintos, que denominó cruzamiento con dos factores. Cruzó plantas del guisante de semillas lisas y amarillas con plantas de semillas rugosas y verdes: las primeras, RR e YY, eran homocigotos dominantes para ambos caracteres; las segundas, rr e yy, eran homocigotos recesivos. Como era de esperar (por el fenómenode la dominancia), los individuos de la generación F1 producían semillas lisas y amarillas; pero los de la generación F2 daban cuatro tipos distintos de descendencia:

- 315 lisas y amarillas.
- 108 lisas y verdes.
- 101 rugosas y amarillas.
- 32 rugosas y verdes.

En una relación numérica igual a la proporción 9 : 3 : 3 : 1.

- Ley de distribución independiente de Mendel


A partir de estos resultados Mendel formuló la ley de la distribución independiente, que enunciaba que los genes asociados con caracteres distintos se heredan independientemente unos de otros.

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- Otros artículos sobre leyes de la herencia


+ Primeras teorías de la herencia

+ Genotipo y fenotipo

+ Teoría cromosómica de la herencia

+ Herencia ligada al sexo

+ Las mutaciones