miércoles, 7 de noviembre de 2012

La galactosemia



Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

La galactosemia es un defecto hereditario poco frecuente del metabolismo humano, que se caracteriza, en los niños que sufren esta disfunción, por la incapacidad para utilizar la galactosa.

Galactosemia y biologia

- La lactosa


La lactosa es un azúcar disacárido contenido en la leche y que está formado por una molécula de glucosa unida a otra de galactosa. La lactosa se escinde en el intestino en sus dos componentes: la glucosa pasa a la sangre y es absorbida directamente por las células que la precisan, mientras que la galactosa se transforma en glucosa, también en las células, y se recicla a través de dos cadenas metabólicas distintas. De éstas, sólo una es activa durante la infancia, y la presencia de una enzima hepática inactiva en los individuos afectados por esta enfermedad provoca una acumulación de galactosa en la sangre que causa transtornos como cataratas y retraso mental.

- ¿Cómo se manifiesta la galactosemia en los lactantes?


La galactosemia en los lactantes se manifiesta por una detención del crecimiento ponderal y del desarrollo psicomotriz, y por inflamaciones hepáticas, síntomas que ocasionalmente vienen acompañados por anemia y osteoporosis. En la orina se expulsan albúmina y galactosa.

- La intervención terapéutica produce una rápida desaparición de los síntomas de la galactosemia


La intervención terapéutica induce una rápida desaparición de los síntomas, pero la galactosemia no diagnosticada a tiempo tiene un decurso progresivo hasta la muerte. Una vez se alcanza la edad adulta, los galactosémicos transforman normalmente la glucosa, al beneficiarse de la segunda cadena metabólica.

----------

- Otros artículos sobre el funcionamiento de la célula


+ Metabolismo celular

+ La enzima en la reacción metabólica

+ La fenilcetonuria

+ La energía química de las reacciones celulares

+ Respiración celular

+ La célula almacena energía química