miércoles, 7 de noviembre de 2012

La fenilcetonuria



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La fenilalanina es un aminoácido esencial para el hombre y tiene que ser ingerido con la dieta.

Fenilcetonuria y biologia

- La fenilalanina es utilizado en la síntesis de proteínas


Es utilizado en parte por las células, directamente para la síntesis de proteínas, y en parte transformado en otro aminoácido, la tiroxina, mediante una reacción de hidroxilación (adición de un grupo oxhidrilo, OH) catalizada por la enzima fenilalanina transferasa. Un defecto en el gen que codifica para la fenilalanina transferasa causa la inactivación de la enzima, de tal forma que la fenilalanina ya no puede convertirse en tiroxina y se acumula.

- ¿Qué produce un exceso de fenilalanina?


El exceso de fenilalanina provoca trastornos en el desarrollo del sistema nervioso durante los primeros años de vida. Esta enfermedad hereditaria se denomina fenilcetonuria porque en la orina se encuentran en elevada concentración los productos de la degradación de la fenilalanina. También en este caso, las graves consecuencias clínicas pueden controlarse mediante un diagnóstico precoz: los pacientes deberán seguir una dieta desprovista de proteínas naturales, sustituidas por una mezcla de 19 aminoácidos.

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